Un diagnóstico oportuno y un tratamiento adecuado de la talla baja en el Síndrome de Turner, trastorno genético que afecta a 1 de cada 2 mil 500 niñas recién nacidas, es primordial para que las mujeres tengan una mejor calidad de vida y alcancen su talla óptima, detallaron especialistas.

En conferencia de prensa en el marco del Día Mundial del Síndrome de Turner, que se conmemora el 28 de agosto, el doctor Mario Molina, médico adscrito al departamento de endocrinología del Hospital Infantil de México Federico Gómez, explicó que el síndrome de Turner es una condición que se presenta solo en mujeres, pues es una alteración genética que ocurre con la ausencia parcial o total de un cromosoma X, la cual está presente en 28 mil mexicanas.

“Todos tenemos 46 cromosomas en cada célula, divididos en 23 pares, los cuales heredamos de nuestros padres por partes iguales. En el caso de las mujeres, tienen dos cromosomas X, pero las chicas con Síndrome de Turner solo tienen un cromosoma X o bien les falta una parte en uno de sus cromosomas”, explicó el especialista.  

Los signos y síntomas de este trastorno pueden variar entre las mujeres que lo tienen, pero existen características físicas y de crecimiento que se manifiestan en diferentes etapas de la vida. Una de las principales es la talla baja, una característica común y la única manifestación clínica en la mayor parte de los casos, que alerta a los padres de familia de que algo no se encuentra bien con sus hijas.

“Algunas señales del Síndrome de Turner en el nacimiento o durante la niñez son cuello ancho o palmeado, orejas bajas, pecho ancho con pezones de gran separación, paladar alto y estrecho, dedos de manos y pies cortos, desarrollo óseo anormal, estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento, retraso en el crecimiento, defectos cardíacos, entre otros”, agregó el doctor Molina Díaz, especialista en endocrinología pediátrica.

En su oportunidad, el doctor Horacio Del Olmo, Gerente Médico de la Unidad de Endocrinología en Merck México, enfatizó en la importancia de detectar a tiempo alteraciones genéticas como el Síndrome de Turner que comúnmente está acompañado de comorbilidades que disminuyen la calidad de vida de las niñas y sus familias.  

“Cuando una niña presenta Síndrome de Turner, existe mayor incidencia de otras comorbilidades como la obesidad, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2, hipotiroidismo, psoriasis, artritis reumatoide juvenil, estrabismo, osteopenia y osteoporosis, por mencionar algunas. Por ello, es fundamental un diagnóstico oportuno y este puede hacerse a través de un análisis de sangre especial llamado cariotipo, una prueba que cuenta la cantidad de cromosomas y permite identificar los que tienen una forma anormal o que le falta alguna parte”, dijo el doctor.

El Síndrome de Turner no tiene cura, sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a mejorar el estado de salud de las mujeres con esta condición, tal es el caso de la hormona de crecimiento recombinante, pues diversos estudios han demostrado su eficacia para incrementar la velocidad de crecimiento, la talla final e incluso a mejorar la densidad de la masa ósea.

“La talla baja en el Síndrome de Turner constituye un hallazgo fundamental y puede estar presente en ausencia de otras manifestaciones clínicas, por lo tanto, un tratamiento con somatotropina u hormona de crecimiento recombinante puede ayudar a ganar de 7 a 10 centímetros respecto a la talla final. La innovación en dispositivos que faciliten el apego al tratamiento es parte del compromiso de Merck con los pacientes con la finalidad de que se mantengan en un óptimo estado de salud”, resaltó el doctor Del Olmo Téllez, también especialista en pediatría.  

Por su parte, la licenciada Andrea Torres, paciente que vive con Síndrome de Turner, compartió su historia de vida y cómo esta situación la impulsó a ayudar a que más personas conozcan sobre esta condición, además de que puedan tratarla a tiempo.

“A mi me detectaron está afección a los 7 años de edad debido a la falta de crecimiento, y sufrí mucha discriminación tanto en la vida escolar como laboral, lo que me hizo caer en depresión, sin embargo, el apoyo de mi familia y el soporte de los médicos que me trataron, me ayudaron a salir adelante, a hacerme cada vez más fuerte y crear un lugar de apoyo para todas las mujeres que tienen esta afección”, añadió.

Es así como nació la Asociación de Síndrome de Turner México A.C., un lugar en el que la información y los grupos de apoyo son piezas cruciales en el acompañamiento a los pacientes y sus familias, además de la orientación médica, una red de apoyo siempre ayuda a enfrentar los retos que se presentan.

“Nuestra labor como asociación es guiar a las mujeres con Síndrome de Turner para que conozcan más sobre su trastorno, brindarles soporte emocional, apoyo en la recaudación de fondos para sus tratamientos, y darle visibilidad a todas sus historias de manera que sirvan como inspiración y ejemplo para todas las mujeres que viven con esta condición, eso es lo que nos impulsa a seguir trabajando día con día”, concluyó Andrea Torres, presidenta de la de la Asociación de Síndrome de Turner México A.C.